산부인과 의사 차경봉의 임산부 교실 (10)

–기형아 검사–

이번 시간에는 임신 15-20주 사이에 시행하는 임신부혈액검사통한태아 기형아 검사에 대해서 설명 드리겠습니다. 흔히 임산부들은 임신부혈액검사 통한기형아 검사 통해서거의 대부분의 태아 기형을 알 수 있을 것으로 기대합니다. 하지만 실제로 임신부 혈액검사 통한 기형아검사에서는 다운증후군과 에드워드증후군 같은 염색체 기형과 신경관 결손(무뇌아, 척추이분증 등)의 위험성만을 알 수 있습니다. 그러한 임신부 혈액검사통한 기형아 검사에 대해서 간략히 설명드릴려고 합니다.

기형아검사는 언제하며, 모든 기형을다 알 수 있나요?

일반인들이 흔히 알고 있는 기형아검사란 임신 15-20주사이에산모의 혈액을 뽑아서 몇 가지 혈액성분들(HCG, u3, AFP, inhibin)의 수치를 종합함으로써다운증후군이나 신경관 결손의 위험성이 있는지를 알아보는 검사입니다.

이러한 임신부 혈액검사통한 기형아 검사 통해서는 단지 다운증후군 및 에드워드증후군 같은 염색체 이상과신경관결손기형의 위험성이 높은지 만을 알 수 있을 뿐이며 기형아 검사에서 이상이 있다고 해서 실제로 그러한 기형이 존재함을 의미하는 것은 결코아닙니다. 기형아 검사에서 고위험으로 나온 임신부들의 경우는 양수검사 통해서 염색체 기형이 실제로 존재하는지를확인할 수 있으며, 정밀초음파검사 통해서 신경관 결손이 있는지를 알 수 있게 됩니다.  대부분의 기형들, 즉 얼굴기형, 심장기형, 사지기형, 뇌기형, 신장기형, 폐기형, 복부기형 등은 이시기에 시행하는 임신부혈액검사 통한 기형아 검사 통해서는 알 수가 없으며, 그러한 대부분의 기형들은 산전진찰 시에 시행하는 초음파 검사를 통해서 확인하게 됩니다. 따라서 정기적으로 산전진찰을 받으시면서 그러한 기형여부를 확인하는 것이 중요합니다.

기형아 검사는 왜 하나요?

다운증후군이나 에드워드증후군 같은 염색체 기형이나, 신경관결손 기형만의 위험성을 알 수 있을 뿐인 기형아 검사를 굳이 임신 15-20주 사이에 하는 이유는 그러한염색체 기형이나 신경관결손기형의 경우는 정상적인 성장이 불가능하기에 조기에 그런 기형을 확인함으로써 유산시키기 위함입니다.

즉, 얼굴기형, 심장기형, 사지기형, 신장기형, 복부기형등은 산전에 초음파 검사 통해서 그러한 기형이 확인이 되었다 하더라도 생후에 치료를 함으로써 충분히 정상적으로 살아갈 수 있습니다. 하지만 염색체 기형이나 신경관결손기형의 경우는 그러한 정상적인 삶이 불가능하기에 미리 진단해서 유산을 시키기위해서 그러한 기형아 검사를 하는 것입니다.

우리 주변에서 간혹 보이는 다운증후군 환자들은 이러한 기형아 검사를 시행하지 않았거나 혹은 기형아 검사에서놓친 경우입니다. 물론 임신부가 다운증후군의 아이를 임신하였다 하더라도 분만하겠다는 강한 의지가 있다면굳이 그러한 기형아 검사는 필요치 않을 것입니다. 하지만 실제로는 그러한 기형아를 키우는데 들어가는사회적인 비용이 만만치 않으며, 그 가족에게도 큰 짐이 될 수 있기에 미리 그러한 기형여부를 확인해서유산을 시키는 것은 의학적인 타당성이 있습니다.

기형아 검사의 정확도는 얼마나 되나요?

임신 15-20주사이에 흔히 시행되는 기형아 검사는 트리플검사(HCG, u3, AFP)와 쿼드검사 (HCG, u3, AFP, inhibin)가대표적입니다. 트리플 검사의 경우는 다운증후군의 선별검사로서 66%정도의정확도를 가지고 있으며, 쿼드 검사는 약 80-85%의 정확도를가지고 있습니다. 과거에는 트리플검사를 대부분 시행하였으나 최근에는 쿼드검사의 정확도가 더욱 높이게대부분 쿼드검사를 많이 시행하고 있습니다.

염색체 이상 태아 및 신경관 결손 태아의모습

위의 왼쪽 사진은 염색체기형인 다운증후군과 터너증후군의 모습이며, 오른쪽사진은 신경관결손기형의 일종인 뇌탈출증의 모습입니다.

위의 사진은 신경관결손기형의 일종인 무뇌아의 모습입니다. 이처럼뇌가 없는 무뇌아를 일찍 진단함으로써 유산을 시키는 것이 기형아 검사의 목적중의 하나입니다.

위의 사진은 신경관결손기형의 일종인 척추이분증의 모습입니다. 이러한기형을 가지고 태어난 경우에는 비록 생후 치료를 통해서 살아갈 수는 있지만 많은 신경학적인 문제를 안고 살아가야 합니다. 따라서 아주 심한 척추이분증의 경우라면 조기에 진단해서 유산시키는 것이 현명한 것입니다.

기형아 검사에서 이상이 있으면 어떻게 해야 하나요?

임신부의 혈액을 통한 기형아 검사에서는 단지 다운증후군이나 에드워드증후군 같은 염색체 이상이나 신경관결손기형등의 위험성이 높은지 낮은지 만을 알 수 있을 뿐이며, 그 자체로 그러한 기형을 진단할 수는 없습니다.

따라서 만약 기형아 검사에서 ‘염색체 기형이나 신경관결손 기형의 위험성이 높다’라고 보고된다면 양수검사통해서 염색체 이상여부에 대해서 확진을 하게 되며, 정밀초음파 통해서 신경관결손이 있는지를 살피게 됩니다. 실제로 기형아 검사에서 염색체기형의 위험이 높다라고 보고되었더라도 실제로 양수검사에서 그런 기형이 실제로 진단되는경우는 그리 높지 않습니다.

흔히 임신부들은 기형아 검사에서 고위험이라고 나오면 그 자체가 기형이 있음을 의미하는 것으로 믿고 크게 낙심하곤하며, 실제로 아기를 지우려고 하는 경우도 종종 보게 됩니다. 하지만결코 기형아 검사결과만을 가지고 아기를 지워서는 안됩니다. 양수검사 통해서는 대부분의 경우 정상적인아이로 판명되기 때문입니다.

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